Achondroplazie je vzácná genetická porucha vývoje růstu, která ovlivňuje vývoj kostí, zejména délku končetin. Lidé s achondroplazií mají normální velikost trupu, zatímco dlouhé kosti rukou a nohou se vyvíjí pomaleji. Díky moderní medicíně však již existují způsoby léčby Achondroplazie.
Pro rodiče může být zjištění achondroplazie u dítěte náročné a vyvolávat spoustu obav. Je ale důležité vědět, že i když vaše dítě roste jinak, může mít šťastný a naplňující život, tělesné změny neovlivňují jeho mentální schopnosti, a dítě s achondroplazií může rozvíjet své talenty, stejně jako každé jiné dítě.
Achondroplazie ovlivňuje proces zvaný enchondrální osifikace, při němž chrupavka v růstových ploténkách dlouhých kostí postupně osifikuje a přeměňuje se na kostní tkáň. Porucha vzniká v důsledku specifické mutace v genu FGFR3 (receptor 3 fibroblastového růstového faktoru), který hraje klíčovou roli v regulaci růstu a diferenciace buněk chrupavky (chondrocytů).
Mutace způsobuje nadměrnou aktivaci FGFR3, což narušuje normální signální dráhy, zejména MAPK (mitogenem aktivovanou proteinkinázu) a ERK (extracelulární signálně regulované kinázy). Tento mechanismus vede k předčasnému zastavení růstu chrupavčitých buněk a omezuje prodlužování dlouhých kostí, což je charakteristickým rysem achondroplazie, celý proces je dobře vidět ve videu Růst kostí u Achondroplazie
Z klinického hlediska se achondroplazie projevuje zkrácením dlouhých kostí, normální velikostí trupu, nepoměrným zkrácením končetin a specifickými rysy lebky, jako je prominentní čelo a zúžená základna lebky. Mezi další možné komplikace patří například hyperlordóza, stlačení páteřní míchy, dýchací obtíže nebo zvýšené riziko opakovaných infekcí středního ucha.
Achondroplazie se vyskytuje u přibližně jednoho z 25 000 narozených dětí, a to bez ohledu na pohlaví nebo rodinnou anamnézu. V České republice se tak ročně narodí cca 4-5 dětí s Achondroplazií. Zhruba 80 % případů vzniká spontánně, jako důsledek nové mutace během početí u zcela zdravých rodičů. Pouze v menším procentu případů je porucha zděděna autosomálně dominantním způsobem, což znamená, že rodič s achondroplazií má 50% šanci přenést tuto mutaci na své dítě.
Navzdory těmto výzvám zůstávají intelektuální schopnosti jedince s achondroplazií neovlivněné. S podporou moderní medicíny, ať už prostřednictvím fyzioterapie, ortopedických zásahů nebo farmakologických inovací léčby, mohou lidé s touto poruchou vést plnohodnotný a aktivní život.
Na těchto stránkách najdete přehledné informace o všem co s achondroplazií souvisí, jaké jsou možnosti léčby a odpovědi na nejčastější dotazy. Naším cílem je poskytnout vám nejen fakta, ale i praktické rady a povzbuzení na vaší cestě.