Ačkoliv achondroplazii nelze zatím zcela vyléčit, protože jde o genetickou mutaci, která bude vždy obsažena v DNA, medicína již dnes nabízí různé způsoby léčby, které mohou zvýšit rychlost růstu u dětí, snížit projevy příznaků a zlepšit kvalitu života lidí s tímto onemocněním. Cílem není pouze řešení fyzických potíží, ale také podpora zdravého vývoje, snížení rizika komplikací a zajištění co největšího komfortu v každodenním životě.
1. Léčba lékem Voxzogo (Vosoritid)
Lék Voxzogo, schválený v roce 2021 i v České republice, přináší naději dětem s achondroplazií, obsahuje účinnou látku Vosoritid, která cíleně působí na zpomalený růst kostí. Achondroplazie je způsobena změnou, mutací v určitém genu (FGFR3), která zpomaluje růst kostí tím, že „přehnaně brzdí“ buňky odpovědné za růst. Vosoritid se váže na receptor v buňkách, což spustí proces, který tuto „brzdu růstu“ oslabí. Díky tomu se růstové buňky v kostech, tzv. chondrocyty, mohou znovu dělit a vyvíjet správným způsobem. Zjednodušeně řečeno: Vosoritid „vypne signál, který říká kostem, aby přestaly růst“, a tím umožní kostem lépe a přirozeněji růst. Léčba je určena pro děti od 2 let, do období ukončení růstu a podává se podkožní injekcí. Z dosavadních zkušeností je vidět, že lék může mít vliv nejen na samotnou výšku, ale i vedlejší projevy jako jsou zakřivení páteře nebo zakřivení nohou. Klinické studie ukázaly, že lék může podpořit růst končetin, což dětem umožňuje dosáhnout větší samostatnosti a mobility a přiblížit se spodní hranici normální výšky v dospělosti.
Odkazy: Voxzogo.com , Údaje o přípravku Voxzogo, VZP bude hradit lék Voxzogo
2. Moderní chirurgické zákroky
Chirurgické prodloužení kostí prošlo významným vývojem. Díky inovativním metodám, jako je použití magnetického hřebu, je tento proces mnohem méně náročný než dříve. Magnetický hřeb, který je operativně vložen do končetiny a připojen ke kosti, umožňuje postupné prodlužování kostí pomocí vnějšího magnetického ovládání, což snižuje bolestivost, riziko infekce a zkracuje dobu rekonvalescence. Tato metoda je přesnější, šetrnější a přináší výrazně lepší výsledky. Chirurgie může pomoci nejen s prodloužením kostí, ale také s řešením deformit nebo zlepšením funkčnosti končetin.
Odkazy: Revoluční metoda prodlužování kostí, Reportáž ČT o metodě prodlužování kostí
3. Ortopedická péče
Kvůli omezenému růstu kostí se u lidí s achondroplazií mohou vyskytnout problémy s klouby, páteří nebo držením těla. Ortopedi mohou navrhnout pomůcky, jako jsou ortézy nebo vložky do bot, které zmírňují bolest, podporují správné držení těla a usnadňují pohyb. Včasná ortopedická péče může předejít některým komplikacím v dospělosti.
4. Fyzikální terapie
Fyzikální terapie je klíčová pro podporu motorického vývoje dětí s achondroplazií. Speciální cvičení mohou pomoci posílit svaly, zlepšit rovnováhu a celkovou pohyblivost. Terapeut může rovněž pomoci s výběrem cvičení, která zmírní napětí v páteři a kloubech, čímž se zvyšuje komfort při každodenních aktivitách.
5. Výzkum a experimentální léčba
Vědecký výzkum nadále hledá nové cesty, jak podpořit růst kostí a zmírnit dopady achondroplazie. V budoucnu by mohly být dostupné genetické terapie a další inovativní metody, které by poskytly ještě účinnější možnosti léčby.
Odkazy: Výzkum dalších léků
6. Psychosociální podpora
Vedle fyzických aspektů je důležité věnovat pozornost i psychické pohodě. Rodiny i samotní pacienti mohou čelit emočním výzvám, spojeným s přijetím odlišností. Psychologická pomoc nebo zapojení do komunit lidí s podobnými zkušenostmi může být cennou oporou.
Odkazy: Sdružení lidí malého vzrůstu, Achondroplazie Česko Slovenská